...pogodne usposobienie, łatwość ekscytacji, roześmiana twarz, a wręcz napadowy śmiech. Charakterystyczny marionetkowy chód na szerokiej podstawie ciała, jasna karnacja, delikatne rysy twarzy, często niebieskie oczy i blond włosy przypominające aparycję anioła (z ang. angel). Taka charakterystyka dotyczy Zespołu Angelmana.

REKLAMA

Bardzo rzadki zespół wad o podłożu neurogenetycznym, który wpływa głównie na układ nerwowy.  Nazwa tej choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry dr Harry’ego  Angelmana. To on w 1965r. opublikował artykuł badawczy, w którym po raz pierwszy opisał dzieci z cechami ZA. Objawy zespołu Angelmana wynikają z zakłócenia funkcjonowania genu UBE3A. Dzięki temu odkryciu  rozpoczęto aktywne badania neurologiczne, które miały wyjaśnić w jaki sposób aberracje genu UBE3A doprowadzają do zaburzeń rozwoju układu nerwowego. Podczas ostatnich 20 lat świadomość ZA na całym świecie znacznie wzrosła. 

Międzynarodowy Dzień zespołu Angelmana obchodzony jest corocznie 15 lutego.  Moją  bohaterką artykułu   jest niespełna 11- letnia Asia, u której  uśmiech  gości po wielokroć na jej  rozbawionej  twarzy. Doskonale wyczuwa emocje i błyskawicznie zdaje się je współodczuwać. Joanna jest niezwykle towarzyska, a wręcz wydaje się być nienasycona kontaktem i relacjami z innymi ludźmi. Uwielbia muzykę i taniec.

Pani Magdalena, mama Asi  już w okresie niemowlęcym zauważyła niepokojące sygnały. Joanna bardzo nie lubiła leżeć na brzuchu, wiązało się to z budzącym strach krzykiem. Słabo podnosiła głowę. Występował wzmożony odruch Moro, wywołany nagle i bez konkretnej przyczyny. Bardzo ulewała pokarmy i słabo spała, dlatego kiedy miała 3 miesiące udaliśmy się do neurologa i zaczęliśmy rehabilitację a mimo to rozwój nadal był nieprawidłowy, Asia nie gaworzyła, nie dźwigała się do siadania, nie podejmowała prób raczkowania. W wieku 16 miesięcy wykonano jej tomograf komputerowy głowy. Wynik nie wskazywał żadnych nieprawidłowości. Pomimo to, rodzice nadal szukali skutecznej diagnozy, gdyż córka miała opóźniony  rozwój psychoruchowy mimo rehabilitacji.

Według opinii Poradni Psychologiczno- Pedagogicznej było to sześć miesięcy w stosunku do innych dzieci. Kolejnym badaniem było EEG, ponieważ pojawiły się mioklonie (ruchy mimowolne, krótkotrwałe skurcze, nagłe zrywy mięśniowe). Wynik EEG był nieprawidłowy. Z tak wysokimi wyładowaniami neurolog prowadzący Asię się nie spotkał, dlatego zalecił powtórzyć badanie. Kolejna wizyta w klinice w Poznaniu – wyniki także niewłaściwe. Następne kroki w kierunku genetyki, badania DNA, wizyta u pani profesor neurologii dziecięcej. Asia została zdiagnozowana w wieku 2 lat.  Do zdiagnozowania jednostki chorobowej w dużej mierze przyczyniła się babcia dziewczynki, która znalazła chorobę w internecie, gdzie trafiła na stronę dziewczynki, która miała takie same objawy jak Asia – charakterystyczne wybuchy śmiechu.

Rodzice Asi  uważają, że dziewczynka bardzo dużo rozumie i  pamięta, ma bardzo dobrą pamięć wzrokową i orientacje w terenie, ale nie zawsze umie to przekazać.  Lubi podróżować, jest ciekawa świata.  Wszystkie „kamienie milowe” rozwoju osiąga z opóźnieniem, lecz pnie do przodu z ogromnym wsparciem rodziców i rodziny. Jest podopieczną  Fundacji Dzieciom "Zdążyć z pomocą".  Rodzice sami mobilizują się aby pozyskiwać środki z 1% i korzystać z turnusów rehabilitacyjnych, które sami opłacają. Są to turnusy logopedyczne i fizjoterapeutyczne, gdzie wraz z innymi rodzicami i dziećmi wymieniają swoje doświadczenia i przeżycia. Asia jest pod stałą opieką specjalistów, takich jak: neurolog i okulista. Rodzice Asi korzystają z opieki wytchnieniowej, jest to program rządowy, który zapewnia opiekę nad osobą zależną w wymiarze 240 godzin na rok.

Asia jest wychowanką Ośrodka Rewalidacyjno- Wychowawczego w Barlinku, gdzie korzysta  m.in. z  zajęć  fizjoterapii, zajęć psychologiczno – pedagogicznych, zajęć rewalidacyjno- wychowawczych oraz zajęć realizowanych ze środków PFRON-u. Ponadto Asia uczestniczy w projekcie badawczym pod nadzorem dr Neli Grzegorczyk – Dłuciak, gdzie uczy się nowych kluczowych umiejętności, które przydadzą się jej w przyszłości. Badania prowadzone są w obrębie niepełnosprawności w stopniu głębokim. Asia wykonuje proste aktywności, uczy się naśladować, segregować, dopasowuje pojedyncze elementy. Joanna nie ma wykształconej mowy, dlatego  w Ośrodku korzysta z alternatywnej formy komunikacji w postaci książki komunikacyjnej PECS. Książka zawiera obrazki z najbliższego jej otoczenia, a także ikony wzmocnień. Za pomocą paska zdaniowego prosi o pożądaną rzecz. Dzieci z ZA na co dzień zmagają się z problemami motorycznymi, napadami padaczkowymi, mimo to wciąż się uśmiechają, jak moja bohaterka- Asia.

Z okazji Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana życzę wszystkim dzieciom i rodzicom powodzenia w dalszej rehabilitacji i wytrwałości w życiu codziennym. Więcej informacji angelman.org.pl.

Magdalena Lewera
nauczyciel - wychowawca, terapeuta  wwrd w ORW w Barlinku                                               

[Materiał nadesłany]

Dodaj komentarz